Qu'est-ce que c'est ?

C'est une maladie génétique, toujours transmise conjointement (le plus souvent sans le savoir) par le père et la mère. La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif.

Le corps de chacun d'entre nous produit du mucus, par les glandes exocrines, cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps.
Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant. Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des appareils respiratoire, digestif et génital.
Ainsi les bronches peuvent s'encombrer et s'infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion...

La mucoviscidose...

• touche aussi bien des garçons que des filles
• est différente d'un patient à l'autre
• est une maladie chronique dont la prise en charge médicale est bien organisée aujourd'hui
• n'est pas contagieuse
• n'affecte pas les capacités intellectuelles ni musculaires
• ne se voit pas et ne crée pas de handicap moteur ni mental

En France, un nouveau-né sur 4200 est touché par la mucoviscidose. En effet, cette maladie génétique est assez fréquente. Ainsi 2 millions de personnes sont porteuses du gène et peuvent le transmettre à leur enfant. Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose, ce qui en fait la première maladie génétique grave de l'enfance.
Il peut arriver qu'un enfant naisse en parfaite santé et qu'à un certain age, la maladie se "réveille".

C'est une maladie grave et classée parmi les maladies rares.

Il n'existe aucun traitement aujourd'hui qui peut guérir la mucoviscidose. Mais de nos jours, grâce aux progrès de la recherche, des soins et des dons, l'espérance de vie des enfants qui naissent en 2007 est de 46 ans alors qu'elle n'était que de 7 ans en 1965. Mais l'âge moyen de décès de l'ensemble des patients n'est que de 24 ans.

La Transmission

A l'origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux !

Le gène est l'unité de base de l'information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc.
Les gènes fonctionnent par paire (un provient de la mère et un provient du père). Lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable de la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, ce dernier a un risque sur quatre d'être atteint par la maladie. Lors de chaque grossesse le même risque est encouru. L'enfant atteint de mucoviscidose est donc porteur à la fois du gêne défectueux de son papa et de celui de sa maman.

Le gène responsable est celui qui code une protéine appelée CFTR, il est situé sur le chromosome 7.
Sa mutation entraîne une altération de la fabrication de cette protéine et l'apparition de la maladie. Beaucoup de mutations du gène peuvent être à l'origine de cette anomalie.

Lorsque les deux parents sont porteurs, l'enfant héritera :

• en A : de 2 gènes sains. L'enfant est sain et non porteur. 1 cas sur 4.
• en B et C : d'un gène sain et d'un gène défectueux. L'enfant est sain mais porteur. 2 cas sur 4.
• en D : de 2 gènes défectueux . L'enfant est atteint de mucoviscidose. 1 risque sur 4.

La maladie est diagnostiquée le plus souvent dans la première année de vie devant des infections pulmonaires à répétition, parfois dès la naissance devant une occlusion intestinale.
Le test à la sueur est l'examen de laboratoire qui fait le diagnostic de la maladie. Ce test consiste à doser le chlore dans la sueur.

Les Symptomes

La mucoviscidose se traduit essentiellement par des troubles respiratoires et digestifs où les conséquences vitales à court terme sont une préoccupation de tous les jours.

Au niveau pulmonaire, lorsque les poumons sont sains, le mucus qui tapisse les parois des voies respiratoires est fluide et veille à la protection de celles-ci et des alvéoles.
Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus est épais et visqueux. Il adhère aux parois des bronches, gênant ainsi le passage de l'air. Si le mucus reste dans les bronches, il favorise la croissance d'agents infectieux (virus et surtout bactéries) provoquant ainsi des infections.
Il est donc très important que ce mucus soit évacué régulièrement avec les bactéries pour dégager les voies respiratoires et limiter la présence des bactéries. L'évacuation est réalisée grâce à la kinésithérapie respiratoire.
Sans traitement, les conséquences sont une toux fréquente et chronique avec production de mucus épais difficile à cracher, des infections respiratoires fréquentes et une respiration rapide ou difficile avec à terme dégradation de la fonction respiratoire.

Au niveau digestif, le pancréas est un organe essentiel à la digestion des aliments. Il est responsable de la production de substances appelées enzymes. Les enzymes permettent l'assimilation des éléments nutritifs au niveau de l'intestin. Dans la mucoviscidose, les enzymes sont bloquées dans le pancréas. Les aliments non digérés passent donc directement dans les selles.
Sans traitement, les conséquences sont des douleurs abdominales, des diarrhées ou une constipation et des difficultés de prise de poids.

D'autres symptômes peuvent exister selon les formes et l'évolution de la maladie. Chaque patient présente un tableau clinique particulier. Un ou plusieurs organes peuvent être atteints.

• L'atteinte des voies aériennes supérieures : elle est fréquente et se manifeste par des sinusites. Plus rarement des polypes nasaux peuvent survenir, responsables d'une sensation de nez bouché, de saignements de nez ou d'aggravation des signes de sinusite.
• Le diabète : les altérations du pancréas peuvent aboutir à une insuffisance de la sécrétion d'insuline avec l'apparition d'un diabète. Rare dans l'enfance, la fréquence du diabète augmente avec l'âge. Le diabète peut rester silencieux pendant sa phase initiale et se manifester par une augmentation des épisodes infectieux, une perte de poids, une fatigue.
• Douleurs abdominales : Les causes sont multiples : reflux gastro-oesophagien, constipation, syndrome d'obstruction intestinale distale, appendicite, pancréatite aigüe.
• L'atteinte hépato-biliaire : atteinte du foie qui survient dans 15 à 20% des cas. Il existe une variété de lésions hépatiques et des voies biliaires liées à l'obstruction des canaux par la bile épaissie. L'évolution peut se faire vers la cirrhose, elle-même responsable de troubles de la circulation sanguine dans la veine porte (hypertension portale).
• Articulations : des douleurs articulaires peuvent apparaître, par inflammation des articulations.
• Fertilité : une stérilité masculine est présente dans 98% des cas par obstruction des canaux déférents, mais la fonction sexuelle est normale : désir, érection. Chez la femme une baisse de la fertilité peut exister par épaississement de la glaire du col de l'utérus. En cas de projet de grossesse, une discussion avec le médecin est souhaitable. Bien qu'un tel projet nécessite des précautions particulières, les succès enregistrés permettent d'apporter un espoir à tous les couples souhaitant fonder une famille.

Les Soins Et Les Traitements

Les soins de la mucoviscidose sont multiples et quotidiens. Ils permettent de faciliter l'évacuation du mucus et la digestion. Leur suivi rigoureux est essentiel pour l'état de santé du patient, notamment pour prévenir les aggravations.

En constante amélioration aussi bien du point de vue de l'efficacité que du confort d'utilisation, les soins de la mucoviscidose restent tout de même assez contraignants.

• en période normale, ils durent entre 1 et 2 heures (séance de kinésithérapie quotidienne, aérosols, nombreux médicaments).
• en période de surinfection, ils peuvent atteindre 5 à 6 heures (cures antibiotiques à domicile ou hospitalisations).

Les patients atteints de mucoviscidose doivent suivre des traitements médicamenteux quotidiens qui permettent d'agir sur :

Les difficultés respiratoires

Ces difficultés respiratoires sont liées à l'infection et à la réaction inflammatoire des bronches. L'administration de médicaments au coeur même des phénomènes pathologiques est donc tout particulièrement pertinente. L'aérosolthérapie représente une des principales options de l'arsenal thérapeutique proposé aux patients. Elle permet ainsi un effet rapide, une dose totale de médicament réduite, mais plus concentrée et aussi moins d'effets secondaires. En cas d'infection, des antibiotiques doivent être prescrits. Ils sont administrés soit pas la bouche, soit par aérosol, soit par voie intraveineuse. La prise en charge précoce est importante car les germes impliqués sont parfois difficiles à éradiquer.

L'antibiothérapie doit être précoce et donnée à doses élevées. Le rythme, la durée, le choix des antibiotiques seront adaptés en fonction des germes isolés et de leur sensibilité aux antibiotiques.
La kinésithérapie est l'un des traitements essentiels de la mucoviscidose. Elle a valeur de toilette bronchique quotidienne afin d'éviter l'accumulation du mucus dans les bronches et de prévenir l'infection pulmonaire.
Enfin, la kinésithérapie permet le maintien de l'elasticité thoracique et de la musculature.

Les difficultés digestives

Chez la plupart des patients atteints de mucoviscidose, la digestion ne se fait pas facilement. L'insuffisance de sécrétion pancréatique entraine une maldigestion des graisses. Heureusement il existe des médicaments qui contiennent ces enzymes : les extraits pancréatiques.

Dans l'organisme d'une personne en bonne santé, la digestion a lieu avec l'aide de la bile, produite par le foie, et des enzymes, produits par le pancréas. Les nutriments qui proviennent des aliments sont alors absorbés par l'organisme, qui les utilise pour la croissance et comme source d'énergie.

Chez la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose, les canaux du pancréas sont obstrués par le même type de mucus collant qui est présent dans les poumons. Les enzymes produits par le pancréas ne peuvent entrer dans l'intestin grêle; par conséquent, les aliments ne sont pas bien digérés. Cette situation entraîne un mauvais état nutritionnel et/ou une croissance insuffisante. La plupart des patients doivent donc prendre des extraits pancréatiques pour faciliter leur digestion.

Les carences vitaminiques

Les patients qui présentent une insuffisance pancréatique externe ont une maldigestion importante des graisses et sont les plus exposés aux déficits en vitamines liposolubles A, D, E, K. Ces déficits sont souvent très précoces.

Vivre Avec La Muco

Vous l'aurez compris, la mucoviscidose est une maladie qui n'est pas facile à vivre !

Je tiens à préciser que ce qui va suivre n'est valable que pour mon cas.

En un peu plus d'une vingtaine d'années je dois dire que beaucoup de choses me sont arrivées et ont changé tant au niveau des soins et traitements qu'au niveau de vie avec la maladie.
Pour ma part, ma maladie a étée diagnostiquée très tôt et très vite mes premiers jours d'hospitalisation et de traitements sont arrivés. Mes premiers embarras, ormis mes sécrétions, ont été des occlusions à répétition.

Jusqu'à mes 14 ans, je faisais des cures, environ 4 par an, qui ne dépassaient pas les 10 jours avec des doses plus ou moins importantes d'antibiotiques.
C'est à peu près dans cette période que j'ai commencé à faire des réactions à mes traitements : un coma de quelques jours, des douleurs aux veines et aux articulations, des diarrhées ...
Dans la même année, j'ai subi ma première anesthésie générale suite à un urétérocèle dans l'un de mes reins.

En 1998, j'ai étais opéré en urgence pour une appendicite qui commençait à tourner en péritonite.
A partir de cette date mes cures intraveineuses sont passées à 15 jours de traitement et de nombreuses occlusions et subocclusions sont apparues.

En 2002, j'ai décidé de me faire implanter une sonde gastrique dans l'espoir de prendre du poids.
Cette opération consistait à percer ma peau, mes abdos ainsi que la paroi de l'estomac afin de placer un dispositif appeler "bouton Mic-Key" qui me permettrait de relier directement l'estomac à une pompe par laquelle passe une poche de compléments alimentaires.